Epidermólisis Bullosa: desafíos médicos, físicos y emocionales
Epidermolysis Bullosa: medical, physical and emotional challenges
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Introducción: La Epidermólisis Bullosa también conocida como "Piel de mariposa", es una enfermedad autoinmune “rara y huérfana” que afecta la estructura genética de la epidermis, causa la formación de ampollas y retracciones en la piel. Las personas que la padecen, la mayoría de las veces, sufren de rechazo y aislamiento.
Objetivo: Diseñar una cartilla informativa sobre la Epidermólisis Bullosa para la comunidad educativa de educación básica del departamento de Boyacá.
Materiales y métodos: Estudio de enfoque cualitativo, de carácter descriptico, interpretativo y analítico que siguió los parámetros de las revisiones sistemáticas de PRISMA (2020). Se desarrolló en 3 etapas. 1. Búsqueda bibliográfica en bases de datos de acceso libre como Scielo, Scopus, Dialnet y Redalyc, entre otras, con ecuaciones de búsqueda. 2. Sistematización de más 70 artículos. 3. Selección de información para el cumplimiento del objetivo.
Resultados: Las investigaciones buscan formas para aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Para su tratamiento es necesario un enfoque multidisciplinario que cobija a dermatólogos, psicólogos, fisioterapeutas y nutricionistas, entre otros profesionales de la salud, como también de la educación, para abordar los desafíos físicos y emocionales que enfrentan los pacientes, especialmente en los primeros años.
Conclusiones: Lo retos se enfocan al diagnóstico temprano, aspecto fundamental para el inicio del tratamiento; y a estrategias sanitarias orientadas al cuidado y control de la enfermedad. Es necesario que las comunidades escolares se informen, no estigmaticen y aíslen a quienes la padecen; desde los aspectos psicológicos, es fundamental un acompañamiento tanto a los afectados como a sus familias.
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- Vázquez, M. A., Santiesteban, R. E., & Ferrer, Y. I. (2021). Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica. Revista Finlay, 11(1). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2221-24342021000100074
- Junta de Andalucía. (2009). Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermólisis bullosa. En Servicio Andaluz de Salud. https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2018/12/GPC_450_EB.pdf
- Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras. (2019). Epidermólisis ampollosa. Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12000/epidermolisis-ampollosa
- Academia Española de Dermatología y Venereología. (2021). Guía para pacientes con epidermólisis bullosa. Academia Española de Dermatología y Venereología. https://aedv.es/wp-content/uploads/2021/02/Gui%CC%81a-epidermo%CC%81lisis- bullosa-VF.pdf
- Wakap, S., Lambert, D., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Cam, Y., Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165-173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
- Bardín, L. (2002). Análisis de contenido. Madrid: Akal.
- Hernández-Barbosa, R (2017). El contexto cultural en las prácticas educativas de profesores de ciencias del sector rural: perspectivas para el modelo de formación por cambio didáctico. [Tesis Doctoral]. Universidad Distrital francisco José de Caldas.
- Ruiz, J. (2009). metodología de la investigación cualitativa. [4 ed.]. Bilbao:
- Estrada, J., Caro, I., Tibaduiza, Y., Sánchez, Z., (2022). Epidermólisis bullosa: presentación de un caso. Rev. Med vol.29 no.2 Bogotá. https://doi.org/10.18359/rmed.5612
- DEBRA, (2019). Hace una década toma el reto en atención a Pacientes con Piel de Mariposa. https://debracolombia.org/debra-colombia-hace-una-decada-toma-el-reto-en-atencion-pacientes-con-piel-de-mariposa-felicidades/
- Araiza, M. I., Gris, J., Piña, M. J., Cadena, J. F., Teja, E., Varón, D., & García, M. T. (2020). Epidermolisis ampollosa en niños: un estudio retrospectivo en un hospital de referencia. Revista Médica Del Instituto Mexicano Del Seguro Social, 58(5). https://www.redalyc.org/journal/4577/457768466007/html/
- Diniz, AB; Vieira, L. Epidermólisis ampollosa (1995). Enfermería. Rev. Tec. Enferm , v.8, n.94, p.16-20. https://interface.org.br/wp-content/uploads/2015/01/v-9-n-16-set-2004-fev-2005.pdf
- DEBRA, (2020). Introducción a la epidermólisis bullosa. https://www.pieldemariposa.es/introduccion-a-la-epidermolisis-bullosa/
- Silva, K., Fernandes L., Oliveira, M., Braga, T., Silva, K. (2020). Desafíos de cuidadores familiares de crianças e adolescentes com Epidermólise Bolhosa. https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-1121475
- DEBRA, (2023). Piel de mariposa, una enfermedad rara que requiere abordaje integral. https://debracolombia.org/piel-de-mariposa-una-enfermedad-rara-que-requiere-abordaje-integral/#_ftnref2
- Laimer, M., Prodinger, C., & Bauer, J. (2015). Hereditary epidermolysis bullosa. Journal Der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 13(11), 1125–1133. https://doi.org/10.1111/ddg.12774
- Vázquez, M. A., Santiesteban, R. E., & Ferrer, Y. I. (2021). Epidermólisis ampollosa o bullosa congénita. Actualización clínica. Revista Finlay, 11(1). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2221-24342021000100074
- Hernández, A., & Torrelo, A. (2010). Epidermólisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la realidad. Actas Dermo-Sifiliográficas, 101(6), 495–505. https://doi.org/10.1016/j.ad.2010.03.002
- Gonçalves, N., Balestra, C., Monique D., Brosso, L., Levada, A., Cavicchioli, A. (2022). School inclusion of children and adolescents with epidermolysis bullosa: The mothers’ perspective. DA ESCOLA DE ENFERMAGEM DA USP. Brasil. https://doi.org/10.1590/1980-220X-REEUSP-2022-0271en
- Fine, J.D., Bruckner, L., Eady, R., Bauer, E., Bauer, J., Has, C., Heagerty, A., Hintner, H., Hovnanian, A., Jonkman, M.F., Leigh, I., Marinkovich, M.P., Martinez, A.E., McGrath, J.A., Mellerio, J.E., Moss, C., Murrell, D.F., Shimizu, H., Uitto, J., Woodley, D., Zambruno, G. (2014). Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification.https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-84901242657&origin=inward&txGid=63263741080f8a63c5a086d76f5f2b4b
- Maseda, R., Quintana, L., Pérez, I., Jiménez, M., Escámez, M., Lucas, R. (2021). Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional. https://doi.org/10.1016/j.ad.2021.04.006
- Laimer M, Bauer J, Murrell DF. (2017). Epidemiology, pathogenesis, classification and clinical features of epidermolysis bullosa. https://www.uptodate.com/contents/epidermolysis-bullosa-epidemiology-pathogenesis-classification-and-clinical-features
- Mayoclinic, (2022). Ampollas en EB simple [Fotografía]. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
- Yamakawa, V., Oliveira, B., Santos, M., Follador, I., Sales, E., Dantas, P., Pedreira, V. (2013). Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. https://doi.org/10.1590/S0365-05962013000200001
- Sawamura D, Nakano H, Matsuzaki Y. (2010). Overview of epidermolysis bullosa. J Dermatol 37:214-219. https://doi.org/10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x
- Mitsuhashi, Y., Hashimoto, I. (2003). Anomalías genéticas y clasificación clínica de la epidermólisis ampollosa. Arch Dermatol R. 295:S29-33.
- MedlinePlus, (2022). Ampollas en EB distrófica [Fotografía]. https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/2405.htm
- M. Aumailley, C. Has, L. Tunggal, L. Bruckner-Tuderman. (2006). Molecular basis of inherited skin-blistering disorders, and therapeutic implications. Expert Rev Mol Med, 8 pp. 1-21. http://dx.doi.org/10.1017/S1462399406000196
- Siañez, C., Pezoa, R., Salas, J. (2009). EPIDERMÓLISIS ampollosa congénita: revisión del tema. https://www.actasdermo.org/es-epidermolisis-ampollosa-congenita-revision-del-articulo-S0001731009729126
- Torres, R., Palomo, P., Torres, G., Lipa, R. (2017). Rev. perú. med. exp. salud publica vol.34 no.2 Lima. http://dx.doi.org/10.17843/rpmesp.2017.342.2484
- García, M., Becerril, J., Dabdoud, A. (2019). Epidermólisis ampollosa: análisis de costo de la atención médica en México. Med. interna Méx. vol.35 no.1 Ciudad de México. https://doi.org/10.24245/mim.v35i1.2166
- Haynes L. (2010). Nutrition for children with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 28(2):289301. https://doi.org/10.1016/j.det.2010.01.010
- Ludwig, R. J. (2013). Clinical Presentation, Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment of Epidermolysis Bullosa Acquisita. ISRN Dermatology (Print), 2013, 1–25. https://doi.org/10.1155/2013/812029
- Intong, L. R., & Murrell, D. F. (2012). Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostic criteria and classification. Clinics in Dermatology, 30(1), 70–77. https://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2011.03.012
- Has, C., & He, Y. (2016). Research Techniques Made Simple: Immunofluorescence Antigen Mapping in Epidermolysis Bullosa. Journal of Investigative Dermatology, 136(7), e65–e71. https://doi.org/10.1016/j.jid.2016.05.093
- Vorobyev, A., Ludwig, R. J., & Schmidt, E. (2016). Clinical features and diagnosis of epidermolysis bullosa acquisita. Expert Review of Clinical Immunology, 13(2), 157–169. https://doi.org/10.1080/1744666x.2016.1221343
- Fine, J. D., Johnson, L., Weiner, M., & Suchindran, C. (2008). Gastrointestinal Complications of Inherited Epidermolysis Bullosa: Cumulative Experience of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 46(2), 147–158. https://doi.org/10.1097/mpg.0b013e31812f5667
- Pohla, G., & Hintner, H. (2011). Direct and Indirect Immunofluorescence for the Diagnosis of Bullous Autoimmune Diseases. Dermatologic Clinics, 29(3), 365–372. https://doi.org/10.1016/j.det.2011.03.001
- Shinkuma, S. (2015). Dystrophic epidermolysis bullosa: a review. Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, 275. https://doi.org/10.2147/ccid.s54681
- Trujillo, M. J. (2019). Diagnóstico prenatal y diagnostico pre-implantacional en Epidermolisis bullosa. DEBRA. https://www.pieldemariposa.es/wp-content/uploads/2019/03/Diagnostico-prenatal-y-diagnostico-pre_implantacional-EB.pdf
- D’Alessio, M., Zambruno, G., Charlesworth, A., Lacour, J., & Meneguzzi, G. (2008). Immunofluorescence Analysis of Villous Trophoblasts: A Tool for Prenatal Diagnosis of Inherited Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia. Journal of Investigative Dermatology, 128(12), 2815–2819. https://doi.org/10.1038/jid.2008.143
- Manomy, P. Yenamandra, V., Dabas, G., Joshi, P., Ambekar, A., Sreenivas, V., Sharma, V., Vatsa, M., Ravindran, S., Sethuraman, G. (2021). Impact of a Psychodermatological Education Package on the Subjective Distress, Family Burden, and Quality of Life among the Primary Caregivers of Children Affected with Epidermolysis Bullosa. Indian Dermatology Online Journal. India. https://doi.org/10.4103/idoj.idoj_658_19
- Lim, K., McEvoy, M., Pittelkow, S. (1996). Generalized gravis junctional epidermolysis bullosa: case report, laboratory evaluation, and review of recent advances. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8790263/
- Sangha N, MacLellan AN, Pope E. (2021). Impacto psicosocial de la epidermólisis ampollosa en los pacientes: un estudio cualitativo. Pediatr Dermatol. 38(4):819-24. http://dx.doi.org/10.1111/pde.14656
- Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. (2019). Epidermolysis bullosa: advances in research and treatment. Exp Dermatol. 28(10):1176-89. https://doi.org/10.1111/exd.13979
- Miyamoto, D., Gordilho, J. O., Santi, C. G., & Porro, A. M. (2022). Epidermolysis bullosa acquisita. Anais Brasileiros De Dermatologia, 97(4), 409–423. https://doi.org/10.1016/j.abd.2021.09.010
- Vidal, G., Carrau, F., Lizarraga, M., & Álvarez, M. (2018). Epidermólisis ampollar: a propósito de un caso clínico. Archivos De Pediatría Del Uruguay, 89(6), 382–388. https://doi.org/10.31134/ap.89.6.4
- Santana, J. D., Zamora, R., Vázquez, G., & López, A. (2021). Epidermólisis ampollosa, reporte de un caso. Universidad Médica Pinareña, 17(2). https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8198597
- Hernández, R., Morales, M., & Castro, J. A. (2021). Rehabilitación domiciliaria de la epidermólisis bullosa. Medicentro Electrónica, 15(1). http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432021000100126
- Raspini, M., & Manrique, M. L. (2013). Estado nutricional en pacientes con Epidermilósis Bullosa. Universidad FASTA. http://redi.ufasta.edu.ar:8082/jspui/handle/123456789/3266
- Vázquez, J. J. (2012). Eficacia del tratamiento con piel quimérica cultivada de las lesiones cutáneas en pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva [Tesis Doctoral]. Universidad Autónoma de Madrid.
- Biasutto, M., Martínez, M. F. R., Angles, M. V., & Mazzuoccolo, L. D. (2023). Nuevos tratamientos para el manejo de la epidermólisis ampollar. Dermatología Argentina, 29(1), 02–08. https://doi.org/10.47196/da.v29i1.2312
- Butterworth, S., Mason, A. E., & Martin, K. (2019). Epidermolysis bullosa: how social support affects quality of life. Tiempos De Enfermería, 115(5). https://chesterrep.openrepository.com/handle/10034/622253
- Chogani, F., Parvizi, M. M., Murrell, D. F., & Handjani, F. (2021). Assessing the quality of life in the families of patients with epidermolysis bullosa: The mothers as main caregivers. International Journal of Women’s Dermatology, 7(5), 721–726. https://doi.org/10.1016/j.ijwd.2021.08.007
- Angelis, A., Kanavos, P., López-Bastida, J., Linertová, R., Oliva-Moreno, J., Serrano-Aguilar, P., De La Paz, M. P., Taruscio, D., Schieppati, A., Iskrov, G., Brodszky, V., Von Der Schulenburg, J. G., Chevreul, K., Persson, U., & Fattore, G. (2016). Social/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe. European Journal of Health Economics, 17(S1), 31–42. https://doi.org/10.1007/s10198-016-0783-4
- Chateau, A., Blackbeard, D., & Aldous, C. (2022). The impact of epidermolysis bullosa on the family and healthcare practitioners: a scoping review. International Journal of Dermatology, 62(4), 459–475. https://doi.org/10.1111/ijd.16197
- Bruckner, A. L., Losow, M., Wisk, J., Patel, N., Reha, A., Lagast, H., Gault, J., Gershkowitz, J., Kopelan, B., Hund, M., & Murrell, D. F. (2020). The challenges of living with and managing epidermolysis bullosa: insights from patients and caregivers. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1279-y
- Fernández AS, Tobajas MET, López MGJ. (2018). Educación sanitaria para enfermería sobre la epidermólisis bullosa. Rev Rol Enferm. 41(2):135-8. https://medes.com/publication/133944
- Silva RA, Souza SPS, Bernardino FBS, Alencastro LCS. (2020). Atención familiar a niños y adolescentes con epidermólisis ampollosa: una revisión integradora de la literatura. Rev Baiana Enferm. 34. doi: http://dx.doi.org/10.18471/rbe.v34.35781
- Gorell, E., Wolstencroft, P., (2020). Financial burden of epidermolysis bullosa on patients in the United States. https://doi.org/10.1111/pde.14340
- Constitución de la República Federativa del Brasil de 1988. Diario Oficial de la Unión; Brasilia; 05 oct. 1988. 191-A. https://www.acnur.org/fileadmin/Documentos/BDL/2001/0507.pdf
- Bronfenbrenner U. (2011). La ecología del desarrollo humano: hacer a los seres humanos más humanos. Porto Alegre: ArtMed. https://bibliotecadigital.mineduc.cl/handle/20.500.12365/18032
- Andreoli E, Mozzetta A, Angelo C, Paradisi M, Foglio PG. (2002). Epidermolysis bullosa. Psychological and psychosocial aspects. Dermatol Psychosom. 3:77-81. http://dx.doi.org/10.1159/000064496
- Bello, Y., Falabella, A., Schachner, L. (2003). Management of epidermolysis bullosa in infants and children. https://doi.org/10.1016/S0738-081X(03)00050-6