Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas
Artículo barra lateral
PDF
FLIP
HTML
Contenido principal del artículo
Autores
Resumen
En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales.
El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.
Palabras clave:
Detalles del artículo
Licencia
NOVA por http://www.unicolmayor.edu.co/publicaciones/index.php/nova se distribuye bajo una Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivar 4.0 Internacional.
Así mismo, los autores mantienen sus derechos de propiedad intelectual sobre los artículos.
Referencias
2. Basaran N, Berkil H, Ay N, et al. A rare case: mosaic trisomy 22. Ann Genet. 2001; 44(4):183-186.
3. Mokate T, Leask K, Mehta S, et al. Nonmosaic trisomy 22: a report of 2 cases. Prenat Diagn. 2006; 26(10):962-965.
4. Crowe CA, Schwartz S, Black CJ, Jaswaney V. Mosaic trisomy 22: a case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes. Am J Med Genet. 1997; 71(4):406-413.
5. Vaglio A, Milunsky A, Huang XL, et al. A 21 years follow up of a girl patient with a pseudodicentric bisatellited chromoso-me 22 associated with partial trisomy 22pter->22q12.1: clinical, cytogenetic and molecular observations. Eur J Med Genet. 2008; 51(4):332-342.
6. Hassold TJ, Jacobs PA. Trisomy in man. Annu Rev Genet. 1984; 18:69-97.
7. Shih JC, Shyu MK, Lee CN, Wu CH, Lin GJ, Hsieh FJ. Antenatal depiction of the fetal ear with threedimensional ultra-sonography. Obstet Gynecol. 1998; 91(4):500-505.
8. Hall HE, Surti U, Hoffner L, Shirley S, Feingold E, Hassold T. The origin of trisomy 22: evidence for acrocentric chromosome-specific patterns of nondisjunction. Am J Med Genet A. 2007; 143A(19):2249-2255.
9. Mihçi E, Taçoy S, Yakut S, et al. Maternal origin and clinical findings in a case with trisomy 22. Turk J Pediatr. 2007; 49(3):322-326.
10. Lamb NE, Feingold E, Savage A, et al. Characterization of susceptible chiasma configurations that increase the risk for maternal nondisjunction of chromosome 21. Hum Mol Genet. 1997; 6(9):1391-1399.
11. Thomas S, Parker M, Tan J, Duckett D, Woodruff G. Ocular manifestations of mosaic trisomy 22: a case report and review of the literature. Ophthalmic Genet. 2004; 25(1):53-56.
12. Rao VB, Seema K, Lily K, Ghosh K, Mohanty D. Trisomy 22 with unusual phenotype. Indian Pediatr. 2003; 40(4): 371-372.
13. Tinkle BT, Walker ME, Bloughpfau RI, Saal HM, Hopkin RJ. Unexpected survival in a case of prenatally diagnosed non-mosaic trisomy 22: Clinical report and review of the natural history. Am J Med Genet A. 2003; 118 A(1):90-95.
14. Milic A, Blaser S, Robinson A, et al. Prenatal detection of microtia by MRI in a fetus with trisomy 22. Pediatr Radiol. 2006; 36(7):706-710.
15. Stressig R, Körtge-jung S, Hickmann G, Kozlowski P. Prenatal sonographic findings in trisomy 22: five case reports and review of the literature. J Ultrasound Med. 2005; 24(11):1547-1553.
16. Shih JC, Shyu MK, Lee CN, Wu CH, Lin GJ, Hsieh FJ. An-tenatal depiction of the fetal ear with three-dimensional ultra-sonography. Obstet Gynecol. 1998; 91(4):500-505.
17. Leclercq S, Baron X, Jacquemont ML, Cuillier F, Cartault F. Mosaic trisomy 22: five new cases with variable outcomes. Implications for genetic counselling and clinical management. Prenat Diagn. 2010; 30(2):168-172.
18. Abdelgadir D, Nowaczyk MJ, Li C. Trisomy 22 mosaicism and normal developmental outcome: report of two patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2013;161 A (5):1126-1131.
19. Woods CG, Bankier A, Curry J, et al. Asymmetry and skin pigmentary anomalies in chromosome mosaicism. J Med Genet. 1994; 31(9):694-701.
20. Ruiter EM, Toorman J, Hochstenbach R, De Vries BB. Mosaic trisomy 22 in a boy with a terminal transverse limb reduction defect. Clin Dysmorphol. 2004; 13(2):99-102.
21. Hall T, Samuel M, Brain J. Mosaic trisomy 22 associated with total colonic aganglionosis and malrotation. J Pediatr Surg. 2009; 44(1):e9-e11.
22. Florez L, Lacassie Y. Mosaic trisomy 22: report of a patient with normal intelligence. Am J Med Genet A. 2005; 132A(2):223-225.
23. Ohtani I, Kano M, Sagawa Y, Ogawa H, Suzuki C. Temporal bone histopathology in trisomy 22. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001; 59(2):137-141.
24. Lewis B, Fulton S, Short E, et al. A longitudinal case study of a child with mosaic trisomy 22: language, cognitive, behavioral, physical, and dental outcomes. Am J Med Genet A. 2007; 143A(17):2070-2074.
25. Naicker T, Aldous C. Two Trisomy 22 Live Births in One Hospital in 15 Months: Is It as Rare as We Thought? Fetal and Pediatric Pathology 2014; 33:35-41.
26. Vora NL, O´brien BM. Noninvasive prenatal testing for microdeletion syndromes and expanded trisomies: proceed with caution. Obstet Gynecol. 2014; 123(5):1097-1099.
----------------------------------------------------------------------------
DOI: http://dx.doi.org/10.22490/24629448.999
Horario: Lunes a Viernes: 8:00 a.m. a 5:00 p.m
