Caracterización de alteraciones en la molécula de hemoglobina en afrodescendientes colombianos
Characterization of molecular alterations of hemoglobin in Afro-Colombians
Martha Castillo1, Ana Lucia Oliveros1
1Docentes- Investigadoras Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, Bogotá, D.C. Colombia.
Corresponcencia: mlcastillo@unicolmayor.edu.co.
Objetivo: caracterizar alteraciones de la molécula de hemoglobina en afrodescendiente entre 18 a 50 años, a través de hemograma, estudio de sangre periférico, proteína C Reactiva, ferritina sérica, receptor soluble de transferrina sRTf y electroforesis de Hemoglobina. Materiales y métodos: Esta investigación contó con un total de 56 muestras:10 hombres y 46 mujeres. Resultados: La población en estudio perteneciente al distrito de Aguablanca en la Ciudad de Cali presentó alteraciones en la cadena de hemoglobina asociada al Hemoglobina S, Hemoglobina C y posible talasemias por presencia de Hemoglobina Fetal y Hemoglobina A2 aumentadas, además de personas con deficiencias subclínicas de hierro en diferentes estadios en una baja proporción con respecto a la población general.
Palabras clave: Afrodescendiente, hemoglobinopatías, ferropenias, anemias.
Objective: Characterize molecular alterations of hemoglobin in Afro-Colombian subjects, ranging in age from 18 to 50 years. Analyses were conducted via complete blood count, peripheral blood smear, C-Reactive Protein, serum Ferritin, Soluble Transferrin Receptor (sTfR) and electrophoresis. Materials and Methods: A total of 56 subjects were analyzed, 10 men and 46 women. Results: Subjects (from the Aguablanca District in the City of Cali) showed alterations in the hemoglobin chain associated with Hemoglobin S, Hemoglobin C and possible thalassemias due to Fetal Hemoglobin and augmented Hemoglobin A2. Additionally, a small incidence of subclinical deficiencies of iron at different stages was also detected.
Key words: Afro-Colombian, Hemoglobinopathies, iron deficiencies, anemias.
En los últimos años en Colombia se ha incrementado la población desplazada en diferentes regiones, esto origina que el intercambio genético sea mayor y por consiguiente enfermedades como la anemia de células falciformes combinada con la anemia ferropénica se presenten en regiones que habitualmente no son de alta incidencia. (1-3).
En Colombia, las anemias que predominan son las ferropénicas, se calcula que cerca del 30% de población afrodescendientes la padecen. Considerando las alteraciones que se puede presentar por deficiencia de hierro es importante la detección temprana de estas a fin de instaurar el tratamiento oportuno y dirigir campañas de prevención a la población por medio de educación a la comunidad (4-5).
Las alteraciones en la cadena de hemoglobina, genéticamente sigue el curso de las leyes de Mendel, manifestándose de manera homocigoto con sintomatología característica y de manera heterocigoto presentándose en individuos portadores con rasgo asociada a otras alteraciones ( HbS, Hb C, Hb A, Talasemias) (6-8). Dichas alteraciones tienen una incidencia directa en población afrodescendiente generando un incremento en la morbi-mortalidad de este grupo poblacional
Las muestras utilizadas correspondían a hombres y mujeres afrodescendientes, habitantes de la costa pacífica colombiana, quienes cumplían los criterios de inclusión. El proyecto fue inicialmente presentado al líder de la comunidad informando la importancia de la investigación y las condiciones para la recolección de la muestra, todos los participantes fueron voluntarios y firmaron el consentimiento informado. Un total de 56 muestras de sangre total y suero fueron recolectadas para realizar hemograma automatizado, estudio de sangre periférica y electroforesis de hemoglobina, proteína C reactiva.
El análisis descriptivo consistió en determinar las variables según sus porcentajes; en las variables continuas se analizó la distribución aplicando la prueba de Shapiro-Wilk (para muestras menores de 100 datos), en las variables con distribución normal se presenta el promedio y la distribución estándar, y en las variables con distribución no normal se describen según la mediana (Md)y el rango inter-cuartíleo (RI).
Todas las variables fueron convertidas a proporción usando SPSS 19.0. Todas las variables numéricas fueron categorizadas de acuerdo a los criterios clínicos.
El estudio involucró población afrodescendiente de la costa pacífica, habitantes de distrito de Agua Blanca de la ciudad de Cali- Colombia, 56 muestras fueron recolectadas de las cuales 10 (17.8%) correspondían a hombres y 46 (82.2 %)a mujeres.
Presencia de anemia
Según los valores biológicos de referencia de la OMS se encontró que el 11.1% (1/10) de los hombres y el 4.3% (2/46) de las mujeres, presentan anemia. Se observa que las mujeres presentan valores de hemoglobina menores que los hombres, como se reporta en la literatura, Tabla 1. El porcentaje de anemia se presenta mayor en la población masculina.
Volumen corpuscular medio VCM.
En los hombres se encontró un 20%(2/10) y en las mujeres 4.3%(2/46) de VCM bajo, lo que indica la presencia de glóbulos rojos microcíticos, Tabla 2.
Proteina C Reativa (PCR)
De la población total, el 14.3 % (8/56) son positivos para PCR, mientras el 85.7% (48/56) son negativas, esto indica que 8 de las participantes en el estudio tienen probablemente procesos inflamatorios o infecciosos, Tabla 3.
Ferritina
La población masculina no presentó niveles de ferritina bajos, mientras que el 32% (15/46) mujeres presentaron valores de ferritina bajas, lo que se relaciona con depósitos de hierro disminuidos, Tabla 4.
Receptor Soluble de Transferrina sTfR
El 10% (1/9), de la población masculina presentó sTfR elevado y el 26% (12/44) de la población femenina presentó sTfR, Tabla 5, el aumento del receptor soluble de transferrina se relaciona con necesidades de hierro para la síntesis de hemoglobina.
Índice de Receptor Soluble de Transferrina
Todos los hombres presentaron un índice de receptor soluble de transferrina normal, mientras en la población femenina, el 2.2% (1/46) presentó deficiencia de hierro en estadio I, el 41.3% (19/46) deficiencia de hierro estadio II y el 8.7% (4/46) posible deficiencia de hierro sin anemia y un 47.8% (21/46) fueron normales, Tabla 6.
Fracciones de hemoglobina
El 83.9 % (46/56) de la población presenta hemoglobina A, el 3.6.% (2/56), aumento en la hemoglobina A2 y hemoglobina F que se relaciona con un posible rasgo talasémico, el 10.7 % (6/56) presentan hemoglobina AS, relacionándolo con rasgo falciforme y el 1.8% (1/56), presenta hemoglobina AC, que se relaciona con rasgo hemoglobina AC.
Durante el desarrollo del presente proyecto se encontró que en Colombia existen pocos registros sobre la incidencia de anemias debidas a alteración de la molécula de hemoglobina en comunidades afrodescendientes, por ello, este trabajo constituye un apoyo a esta población en la ciudad de Cali, permitiendo la implementación de programas en salud diseñados específicamente para la población afrodescendiente (1-9).
En el trabajo de campo, el grupo de investigación observo que los habitantes del Distrito de Agua Blanca de la ciudad de Cali viven en la periferia de la ciudad, en zonas de invasión, en condiciones de pobreza, estos aspectos conllevan a que su calidad de vida sea precaria y sus condiciones de salubridad sean deficientes (5).
En Colombia existen regiones con alta incidencia de población afrodescendiente, esta investigación presenta datos de cerca de un 20 % de la población de estudio con deficiencia de hierro (10-14) y alteraciones genéticas en la hemoglobina(2). Aunque los resultados demuestran rasgos falciformes, HbC y posibles talasemias, es importante informar a las entidades de salud regionales con el objetivo de establecer estrategias para la identificación temprana de estas alteraciones más teniendo en cuenta los índices de desplazamientos actuales y los costos que implica el manejo de personas homocigotas.
La población masculina no presentó valores de ferritina bajos, mientras que el 32% (15/46) mujeres presentaron valores bajos, en cuanto a la correlación con el índice de receptor soluble de transferrina, los hombres fueron normales, mientras que en las mujeres el 2.2% (1/46) presentaron deficiencia de hierro en estadio I, el 41.3% (19/46), deficiencia de hierro en estadio II y el 8.7 % (4/46) posible deficiencia de hierro sin anemia, de las dos mujeres que presentaron anemia, una de ellas no esta asociado ni a niveles bajos de ferritina ni a alteraciones en la cadena de la hemoglobina y la otra presentó anemia en estadio II y rasgo falciforme (9,11,12)
El 14.3% (8/56) fueron positivos para proteína C reactiva, lo que se relaciona con posibles procesos inflamatorios o infecciosos, agudos o crónicos, se sugiere hacer seguimiento para determinar las causas de la elevación de esta proteína de fase aguda.
Al realizar el estudio por electroforesis de hemoglobina, el 83.9 % (46/56) de la población presenta Hemoglobina A, el 3.6 % (2/56) aumento de la hemoglobina A2 y hemoglobina fetal que se relaciona con un posible rasgo talasémico, el 10.7% (6/56), presentaron hemoglobina AS relacionado con rasgo falciforme, y el 1.8 % (1/56), presentó Hemoglobina AC, que se relaciona con rasgo hemoglobina AC (15).
Los resultados del estudio fueron enviados los representantes de la comunidad en estudio, quienes se comprometieron a presentarlos a los entes respectivos de salud para hacer la intervención necesaria de acuerdo a lo reportado.
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