Frecuencias alélicas de 14 STR’s autosómicos en una población de Antioquia, Colombia

Humberto Ossa Reyes¹, Edna Patricia Tascón Peñaranda¹, Hugo Andrés Moreno Chaparro¹, Jorge Horta Salinas², Gustavo Moreno Rodríguez¹

¹Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Bogotá, Colombia.
²Universidad El Bosque. Facultad de Biología, Bogotá, Colombia
Correspondencia: hossa@cable.net.co

Recibido: 03-05-2010 / Aceptado: 06-01-201

Resumen

Palabras clave: equilibrio Hardy – Weinberg, frecuencias poblacionales, huella genética, STR’s autosómicos.

Abstract

Allele frequencies of 14 STR’s autosomal in a population of Antioquia, Colombia

En esta investigación se analizaron 50 individuos independientes de una muestra total de 5´671.689 habitantes correspondientes al Departamento de Antioquia en las ciudades de Medellín, Envigado, Sabaneta y Santa Fe de Antioquia, con el fin de realizar la huella genética. Los STR autosómicos utilizados fueron CSF1PO, TH01, TPOX, D16S539, D7S820, D13S317, F13A01, vWA, HPRTB, D8S1179, D5S818, PENTA E, D18S51 y D3S1358. Con los datos obtenidos de las frecuencias alélicas se analizó el equilibrio de Hardy–Weinberg, el índice de fijación y algunos parámetros forenses, mediante los programas Genepop Versión 3.2 y PowerState. Se observó que la población no presentó diferencias significativas para la prueba de Hardy – Weinberg y en su confirmación con la prueba de F. Los resultados médicos forenses mostraron un índice de discriminación acumulado de 0,999992947, el índice de exclusión estuvo por encima del 0,9906 y la probabilidad de coincidencia acumulada fue de 1 en 7,05311E-06 individuos.

Palabras clave: equilibrio Hardy – Weinberg, frecuencias poblacionales, huella genética, STR’s autosómicos.

Introducción

Los 14 STR’s autosómicos utilizados poseen un elevado poder de discriminación, es decir, una
heterocigocidad superior al 90%, una ubicación cromosómica diferente, de tal manera que se evite la selección del loci cercano que pueda conjugarse como un grupo de ligamiento, un bajo índice de mutación y un rango de longitud alélica de 90-500 pb (3).

Ya que Colombia posee un alto grado de diversidad génica, con este trabajo se pretende aportar al campo investigativo una base de datos con frecuencias alélicas que se podrá aplicar para estudios poblacionales, de tipo forense e identificación humana con base en una muestra de 50 individuos independientes de una región de Antioquia.

Materiales y métodos

Posteriormente se obtuvieron las frecuencias alélicas, algunos estadísticos de variabilidad genética, el equilibrio de Hardy – Weinberg mediante el programa Genepop versión 3.4 (8, 9,
10) y los parámetros estadísticos de interés legal calculados por PowerState (1, 11, 12).

Resultados

Para los marcadores vWA y Penta E solo se tipificaron 48 muestras, y para D18S51 49, debido a las bajas concentraciones de ADN extraído para estas muestras. En el caso del marcador HPRTB se observó que los alelos 12 y 13 presentaron una frecuencia muy alta, ya que son homocigotos. Con referencia a los marcadores HPRTB y D16S539 se encontraron diferencias significativas para el equilibrio de Hardy-Weinberg, y después de la correlación fueron excluidos, ya que los alelos encontrados fueron extremadamente homocigotos, lo cual incidió en el análisis.

Con base en las frecuencias observadas y en los resultados tanto de los heterocigotos como homocigotos esperados para el cálculo de Hardy- Weinberg se obtuvo un promedio de diversidad genética de 0.766580±0.389410, demostrando una población con comportamiento normal. También se calcularon los datos de ámbito forense, encontrándose un poder de discriminación acumulado de 0.999992947 y un poder de coincidencia acumulado de 1 en 7.05311E-06, Tabla 2. Además se calcularon los datos de poder de exclusión acumulado arrojando un valor de 0.990612151, Tabla 3.

Discusión

Con respecto a la tipificación de HPRTB se observó la presencia de homocigotos, dado que es un marcador del cromosoma X (14), y como se obtuvo un 46 % de hombres en la población estudiada, estos solo presentarían un solo alelo, mientras que la otra parte de la población tipificó dos alelos para cada mujer muestreada. Como se eliminó el HPRTB y el D16S539 por las diferencias significativas para el equilibrio de Hardy-Weinberg, se analizaron finalmente 12 marcadores por el método de chi-cuadrado, y se aceptó la hipótesis nula del equilibrio de Hardy-Weinberg, describiendo a esta población con reproducción sexual aleatoria, sin selección y mutaciones.

Tabla 1. Frecuencias alélicas de 14 STR’s de una región de Antioquia

Figura 1. Frecuencias alélicas de los 14 STR´s

El promedio de diversidad genética obtenido demuestra que la población se encuentra dentro del comportamiento normal de los heterocigotos y homocigotos esperados (9). Teniendo en cuenta los datos forenses encontrados, como el poder de discriminación acumulado y el poder de coincidencia acumulado, estos valores ofrecen un alto grado de confiabilidad para la identificación humana y forense (11,12). Con base en los resultados obtenidos se puede observar que la población, a pesar de encontrase en aislamiento geográfico, no se encuentra en un aislamiento genético, ya que mediante los sistemas de ADNmt y cromosoma Y estudiados por Bedoya en 2006 (15), se ha desarrollado un flujo genético, el cual ha caracterizado los 14 STR`s estudiados.

Tabla 2. Valores Forenses

Tabla 3. Análisis de paternidad

Agradecimientos

Referencias